FRAGEN ZUR GENETISCHEN BERATUNG
Wer kann zu einer genetischen Beratung gehen?
Grundsätzlich alle Personen, die sich darüber informieren wollen, ob für sie selbst oder für ihre Kinder/Verwandten aufgrund der eigenen Vorgeschichte oder der Familienvorgeschichte ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung bestehen könnte.
Was passiert bei einer genetischen Beratung?
Nachdem Sie uns Ihr Anliegen und Ihre Vorgeschichte geschildert haben, erstellen wir mit Ihnen einen Überblick über Ihre Familienvorgeschichte. Bei bestimmten Fragestellungen (z.B. Kindern mit Entwicklungsstörungen/Fehlbildungen oder Patienten mit dem Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung) kann eine körperliche Untersuchung erfolgen. Anschließend besprechen wir mit Ihnen, ob und welche genetische(n) Laboruntersuchung(en) durchgeführt werden sollte(n) und nehmen Ihnen hierfür ggfs. eine Blutprobe aus der Armvene ab. Eine genetische Beratung umfasst zudem immer eine abschließende Beurteilung über die Bedeutung von genetischen Untersuchungsergebnissen, die Wiederholungsrisiken für Ihre Nachkommen und Verwandten sowie die therapeutischen Möglichkeiten, die sich für Sie ergeben. Hierzu zählen z.B. an Ihr individuelles Risiko angepasste Früherkennungsempfehlungen und vorbeugende Maßnahmen (z.B. bei einem genetisch erhöhten Krebsrisiko), die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Untersuchung (z.B. bei Anlageträgerschaft für angeborene Erkrankungen bei Nachkommen) sowie falls gewünscht die Vermittlung an spezialisierte ärztliche Kollegen anderer Fachgebiete und Selbsthilfegruppen.
Wie lange dauert eine genetische Beratung?
Je nach Fragestellung dauert eine Beratung etwa 1-2 Stunden. Wir nehmen uns Zeit um alle offenen Fragen ausführlich mit Ihnen zu besprechen.
Wird die genetische Beratung von meiner Krankenkasse bezahlt?
Sowohl die gesetzlichen als auch die privaten Krankenkassen tragen die Kosten für eine genetische Beratung in vollem Umfang. Sie müssen nichts hinzuzahlen.
Brauche ich eine Überweisung von meinem Hausarzt?
In der Regel benötigen Sie lediglich Ihre aktuelle Versichertenkarte. Nur bei der Vermittlung eines eiligen Termins über Ihren Hausarzt (s.u.) oder bei der Behandlung innerhalb eines sog. ASV-Teams ist eine Überweisung erforderlich, die Ihnen in diesen Fällen von Ihrem behandelnden Arzt ausgestellt wird.
Was muss ich zu einer genetischen Beratung mitbringen?
Bringen Sie neben Ihrer Versichertenkarte bitte relevante ärztliche Befundberichte zu Ihrer Erkrankung/Fragestellung (sofern vorhanden/zutreffend) sowie bei Vorliegen einer Schwangerschaft ggfs. den Mutterpass und für die Behandlung eines Kindes das gelbe Kinder-Untersuchungsheft mit. Wenn möglich, informieren Sie sich vor Ihrer Beratung zudem, ob und in welchem Alter ggfs. vergleichbare Erkrankungen bei Ihren Verwandten aufgetreten sind.
In welchen Sprachen kann in Ihrer Praxis eine genetische Beratung erfolgen?
Neben Deutsch, können Sie bei uns auch auf Englisch oder Spanisch beraten werden. Für ein Beratungsgespräch in einer anderen Sprache können Sie selbstverständlich gerne eine Person zu dem Gespräch mitbringen, die für Sie den Inhalt übersetzt.
Mein Anliegen ist eilig. Wie kann ich einen kurzfristigen Termin erhalten?
Für dringliche Fragestellungen halten wir ein Kontingent an kurzfristigen Terminen bereit. Um einen solchen kurzfristigen Termin zu erhalten, muss die Terminanfrage direkt über Ihren behandelnden Hausarzt bei uns erfolgen. In diesem Fall benötigen wir eine Überweisung (Muster 6) des Hausarztes für alle Personen, die an der humangenetischen Beratung teilnehmen werden. (Achtung: Die Vermittlung von kurzfristigen Terminen kann leider nicht über Ärzte anderer Facharztgruppen erfolgen, sondern nur über Ihren Hausarzt).
FRAGEN ZUR GENETISCHEN LABORDIAGNOSTIK
An welchem Material kann eine genetische Laboranalyse durchgeführt werden?
Die meisten genetischen Laboruntersuchungen werden mit einer einfachen Blutprobe durchgeführt, die wir Ihnen ggfs. im Rahmen des Beratungsgesprächs abnehmen. Vorgeburtliche Untersuchungen in der Schwangerschaft erfolgten bisher in der Regel an Proben des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens. Bei dem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) kann eine vorgeburtliche Untersuchung inzwischen für die häufigsten Fragestellungen auch an der Blutprobe der Mutter und ohne Risiko für Ihr Kind durchgeführt werden.
Welche Methoden der genetischen Labordiagnostik gibt es?
Im Laufe der letzten Jahre wurde eine Vielzahl verschiedener Technologien für die genetische Diagnostik entwickelt. Grob unterscheidet man gezielte Untersuchungen einzelner Gene von ungezielten Analysen des gesamten menschlichen Erbguts. Welche(s) Analyseverfahren in Ihrem Fall am sinnvollsten ist/sind, erklären wir Ihnen gerne im Rahmen eines persönlichen Beratungsgesprächs.
Werden die Kosten für eine genetische Laboranalyse von meiner Krankenkasse übernommen?
Genetische Laboranalysen zu medizinischen Fragestellungen werden in der Regel sowohl von den gesetzlichen als auch den privaten Krankenkassen übernommen.
Wie lange dauert eine genetische Laboruntersuchung?
Der Aufwand und damit die Dauer einer genetischen Diagnostik können sehr unterschiedlich ausfallen. Einfache Fragestellungen werden meist innerhalb weniger Tage abgeschlossen, komplexere Analysen benötigen hingegen etwa 2-4 Wochen.
Kann ich bei Ihnen auch den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) durchführen lassen?
Selbstverständlich können Sie bei uns auch den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) veranlassen. Wir beraten Sie ausführlich über die diagnostischen Möglichkeiten dieses Gentests und besprechen mit Ihnen die Bedeutung des Ergebnisses. In Zukunft soll der NIPT eine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen werden. Aktuell übernehmen viele Krankenkassen die Kosten für den Test, wenn bestimmte Kriterien vorliegen. Gerne unterstützen wir Sie dabei einen entsprechenden Antrag bei Ihrer Krankenkasse zu stellen.
WEITERE FRAGEN
Wie kann man genetische Erkrankungen behandeln?
In der Forschung können genetische Veränderungen in einzelnen Zellen bereits heute vollständig repariert werden. Bis entsprechende Medikamente jedoch die reguläre Patientenversorgung erreichen, werden sicherlich noch einige Jahre vergehen.
Allerdings kann das Fortschreiten der Symptome von bestimmten genetischen Erkrankungen, z.B. einigen Formen von Muskelschwund, durch die Gabe neuer Medikamente bereits verlangsamt oder ganz aufgehalten werden. Bei vielen Stoffwechselerkrankungen, wie z.B. der Phenylketonurie (PKU), kann das Auftreten von gesundheitlichen Beschwerden (bei der PKU z.B. eine geistige Behinderung) durch eine Anpassung der Ernährung sogar vollständig vermieden werden. In Fällen wie dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) kann eine medikamentöse Behandlung des ungeborenen Kindes bereits während der Schwangerschaft erforderlich sein, um z.B. eine Virilisierung (Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen) zu verhindern.
Darüber hinaus existieren spezielle Vorsorgeprogramme z.B. für Patienten mit einem erhöhten genetischen Risiko für Krebserkrankungen wie beim familiären Brustkrebs und Eierstockkrebs oder beim familiären Darmkrebs. Die Entstehung einer möglichen Erkrankung kann dadurch meist in einem früheren Stadium entdeckt werden, was die Behandlungsmöglichkeiten und Prognose deutlich verbessern. Darüber hinaus kann in einigen Fällen durch risikoreduzierende Maßnahmen, wie z.B. prophylaktischen Operationen, die Erkrankungswahrscheinlichkeit deutlich vermindert werden.
Welche Möglichkeiten der Behandlung und Vorsorge in Ihrem Fall in Betracht kommen, erklären wir Ihnen gerne ausführlich bei einem humangenetischen Beratungsgespräch.
Kann die Familienvorgeschichte bei genetischen Erkrankungen auch unauffällig sein?
Ja! Viele genetische Erkrankungen treten erst dann auf, wenn Betroffene von beiden Elternteilen eine Veranlagung hierfür geerbt haben. In solchen Fällen ist in der Regel nur eine Generation (z.B. Geschwister) innerhalb einer Familie betroffen. Ein Beispiel hierfür ist die Mukoviszidose (auch: Zystische Fibrose). Darüber hinaus können genetische Veränderungen bei einem Betroffenen auch neu entstanden sein und eine genetische Erkrankung damit erstmalig in einer Familie auftreten.
Hat Ihre Praxis einen inhaltlichen Schwerpunkt?
Grundsätzlich bieten wir Beratungen zum gesamten Spektrum humangenetischer Fragestellungen an. Unter diesem Link finden Sie diesbezüglich nähere Informationen.
Ich dachte Humangenetiker arbeiten in der Forschung?
In den vergangenen 20 Jahren hat die genetische Grundlagenforschung dank der Entwicklung moderner Analysemethoden große Fortschritte erzielt. Inzwischen wurden diese Erkenntnisse in die reguläre Patientenversorgung aller ärztlichen Fachgebiete integriert und eine humangenetische Beratung ist bei vielen medizinischen Fragestellungen zur Routine geworden. Eine Übersicht häufiger Beratungsanliegen finden Sie hier.
Was regelt das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG)?
Das GenDG regelt die rechtlichen Rahmenbedingungen für genetische Beratungen und Laboruntersuchungen zu medizinischen Fragestellungen in Deutschland. So dürfen genetische Laboranalysen zu medizinischen Zwecken nur von Fachärzten für Humangenetik und in der Regel nur nach einer umfassenden humangenetischen Beratung des Patienten durchgeführt werden.
Wie viele Fachärzte für Humangenetik gibt es?
Wie bei den meisten Fachgebieten herrscht auch unter den Fachärzten für Humangenetik Ärztemangel. In der Region Westfalen-Lippe mit etwa 8 Millionen Einwohnern sind derzeit ca. 15-20 Fachärzte für Humangenetik tätig.
Wofür stehen die Buchstaben GTCA in Ihrem Praxislogo?
GTCA ist die Kurzform von GENETICA. Darüber hinaus stehen diese Buchstaben für die vier Grundbausteine der DNA Guanin(G), Thymin(T), Cytosin(C) und Adenin(A).